jeudi 1 septembre 2011

Ellys, 4 ans

Notre petite Ellys vient de fêter ses 4 ans, pour nous c'est une grande joie, mais c'est aussi un gros pincement au coeur car c'est un moment où on ne peut pas s'empêcher de se poser des questions, de s'interroger sur l'avenir, sur son avenir, car c'est aussi la période du bilan.
Au début de sa vie, on faisait un bilan tous les mois, puis tous les trimestres, puis tous les semestres, maintenant on espace, c'est tous les ans, mais le bilan a toujours lieu, et le verdict est toujours le même : "Monsieur, Madame, votre fille a un retard de développement".

Et même si le temps file, même s'il déroule son chapelet de jours, j'en viens à me dire qu'Ellys ne rattrapera jamais le retard accumulé. La distance entre un enfant de 4 ans et elle me semble trop importante, le chemin à parcourir trop long, trop semé d'embuches.

Nous avons demandé une recherche en génétique au neuropédiatre qui la suit. Aujourd'hui nous sommes allés à Trousseau pour connaître les conclusions de ces examens, en particulier une IRM faite en avril. Le problème se situerait au niveau du cervelet, et Ellys présente un retard de myélinisation. La myéline est une substance qui "enrobe" les neurones et permet aux neurones d'envoyer et recevoir rapidement les informations dans le système nerveux car elle permet une bonne connexion entre elles. La généticienne prévoit de lui faire faire une IRM centrée uniquement sur le cervelet afin de vérifier d'éventuelles lésions. La bonne nouvelle est qu'elle n'a pas de lésion au cerveau. Elle présente donc un retard psychomoteur qui se traduit comme ceci :

A 4 ans Ellys :
- ne marche pas sans aide (déambulateur, aide d'un adulte qui lui tient les mains, appui sur des meubles/objets)
- dit environ une cinquantaine de mots depuis quelques mois seulement
- ne peut pas manger certains aliments à la cuiller et l'utilisation de la cuiller est parfois difficile si elle est fatiguée ou manque de concentration
- tient difficilement un crayon pour faire des traits sur une feuille
- elle comprend tout ce qu'on lui dit mais ne verbalise pas tout, elle arrive tout de même à se faire comprendre mais cela lui demande beaucoup d'effort
- elle sait situer les parties de son corps, imite nos gestes en nous regardant les faire,
- elle sait boire au verre seule sans renverser, répéter les mots que l'on dit, arrive à associer 2 mots ensemble ...

On pourrait dire qu'Ellys a le développement d'un enfant de 2 ans, si on ne compte pas l'acquisition de la marche.

Pour nous, la prochaine grande étape c'est lundi, Ellys va entrer à l'école pour la première fois. Elle sera accueillie 4 matinées par semaine et aura une EVS pour l'aider dans ses activités. Et cela amènera, fatalement, à dresser un autre bilan, celui qui aura lieu à la fin de l'année scolaire.

Notre petite fille est joyeuse, très espiègle, volontaire et dotée d'un caractère bien trempé et elle a un bon contact avec les spécialistes qui la suivent : kiné, orthophoniste et psychomotricienne, tout cela lui permet de progresser, lentement, mais surement. Aujourd'hui c'est le seul traitement qu'elle peut recevoir.



Je publie ce billet afin de faire connaître ce problème qui touche certains enfants et aussi afin d'obtenir un retour d'expérience de parents qui vivent ce problème au quotidien. Nous nous sentons très seuls car même si les médecins "suivent" notre fille, tout est très long à se mettre en place et nous n'arrivons pas toujours à formuler nos questions, interrogations auprès d'eux. Souvent ils ne voient pas l'enfant en face d'eux, mais le patient.

Notre inquiétude la plus forte est de savoir comment ces enfants qui sont lents dans les progrès qu'ils acquièrent, peuvent évoluer dans une société où il faut tout faire vite, et le plus tôt possible : marcher à 10 mois, parler, manger, boire entre 18 et 24 mois, entrer à l'école à 3 ans, avoir son bac et la conduite accompagnée à 16 ans... D'ailleurs quand on me demande "Elle a quel âge votre fille", j'hésite, puis je dis son âge, et les gens ont un petit temps de réflexion intense et se disent : ah ouais, y a un problème... maintenant je pourrais dire : "elle a un retard de myélinisation", et qu'ils se débrouillent avec ça !

Edit du 16 mars 2013 : Notre fille ne souffre pas de retard de myélinisation comme j'ai pu le marquer à l'époque de ce billet, mais d'une ataxie congénitale avec syndrome cérébelleux, diagnostique posé en septembre 2012.  Le diagnostique a été long à être connu (IRM du cervelet) car les médecins veulent en être sûrs avant de l'annoncer à la famille de l'enfant.
Voir billet ici clic clic

16 commentaires:

  1. Retard de myélinisation, retard psychomoteur, problème cervelet...peut-être.....mais Ellys est choyée, aimée et elle vous donne beaucoup en retour...et ça c'est le plus important...et ça se voit !!!

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  2. Bonjour à vous tous, j'ai lu ton petit message avec beaucoup d'émotion, et je sais que le chemin va être difficile à parcourir pour vous tous car un enfant pas comme les autres, c'est toute la famille qui gère la situation, et je sais de quoi je parle mais avec beaucoup d'amour et d'humour on parvient à gravir les montagnes et je sais que vous ferez tout ce qui sera en votre pouvoir pour qu'Ellys soit heureuse et qu'elle réussisse dans la vie quelque soit ses capacités.
    Vous allez faire partir de ces gens qui vont faire bouger les choses par amour et je connais bien le caractère très déterminé de vous tous pour ne pas vous laissez submerger..
    Je vous fais de gros gros bisous à vous 4 en espérant vous voir un de ces jours bisous LES MARTIN D'HARDIVILLERS

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  3. Ton récit me touche beaucoup. Je comprends votre inquiétude. Avec tout l'amour qu'elle reçoit au sein de votre famille elle ne peut qu'évoluer, quelque soit le temps que ça lui prendra elle va vous éblouir. L'école sera sûrement un moteur supplémentaire en plus de votre confiance en elle.
    Je vous souhaite beaucoup de courage pour la suite.
    Je me réjouis de faire sa connaissance ainsi que le reste de ta tribu.
    Bisous

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  4. He bien voila, c'est fait j'ai pleuré en lisant ce récit, moi je la connais Ellys je suis sa nounou depuis 1 an je fais tout ce que je peux pour l'aider et j'ai vu tous ses progrets, j'aurai pu refuser sa garde, mais pour moi elle est comme tous les enfants. Elle est belle, câline et quand elle nous donne tous ses bisous moi je ne vois que le bonheur. Nous marchons main dans la main ensemble. Mais je suis révoltée par toute l'indifférence du système où il faut être parfait sinon rien. Nous sommes là pour elle et pour vous. BISOUS A VOUS

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  5. # Judite : ne pleure pas ma belle, au contraire, réjouis toi, tu représentes un pilier pour notre famille, il n'y a rien que je puisse faire pour te rendre tout ce que tu nous donne, tu as toute notre confiance et sans toi, Ellys n'aurait pas pu entrer à l'école cette année. Je parlerais plus longuement de ton rôle dans un autre billet et des autres personnes qui comme toi permettent qu'Ellys évolue dans un environnement serein et entourée d'amour et d'enfants qui se moquent bien de savoir qu'elle ne marche pas.

    # Marielle : merci pour tes good vibes, tu as toujours su trouver les mots, et tu vois je ne t'oublies pas malgré la distance.

    # Sandrine : oui, moi aussi je suis pressée que tu la voies, ce n'est plus qu'une question de semaines.

    # Helene : toi même tu sais ;-)

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  6. Hey Ellys c'est la fille d'Elvis !!! :) - elle est magnifique cette petite - câline et toute adorable !! Elle a une volonté de fer - et avec une maman comme elle a - elle ne baissera jamais les bras !!! des gros bisous à vous 4 !

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  7. # Soraya : je te jette une boîte entière de trombones ;-)

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  8. des trombones Magnolia au moins ? :)

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  9. La Fille de l'Air2 septembre 2011 à 11:05

    Depuis que nous vous connaissons, que nous vous cotoyons, je ne peux que constater le courage et la persévérance dont vous faites preuve tous les jours pour donner le maximum à vos enfants!
    Ellys a énormément progressé, elle est très sollicitée par son entourage et avance chaque jour un peu plus.
    Ce n'est sûrement pas facile, je le sais, je le vois, mais je crois fort en vous et vous dégagez tellement de positivisme, de volonté, tellement de calme, de douceur qu'Ellys va progresser et vous étonner.
    Rien que son sourire, sa douceur et la manière dont elle dit nos prénoms nous fait fondre et nous encourage à vous dire de vous accrocher! On continue tous ensemble, nous sommes là pour vous, avec vous! Bise

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  10. Je n'ai vu Ellys qu'une fois mais elle est adorable et toute belle. Je ne la considère pas différente des autres enfants.
    J'imagine bien que ce n'est pas difficile pour vous en tant que les parents mais sachez qu'il y a toujours des gens qui vous soutiennent et qui sont là pour vous.
    J'espère en faire partie !
    Gros bisous à toute la famille!

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  11. Que d'émotion en lisant toutes ces lignes!!!
    Oui Ellys a du retard mais regarde aussi tout ce qu'elle sait faire!! Et le plus formidable elle donne de l'amour, des sourires, ses yeux brillent. Elle donne ce qu'elle reçoit tout simplement. Ayez confiance en l'avenir pour qu'elle puisse en faire autant. Laissez tomber toutes ses normes qui ne sont là que pour nous faire peur et rassurer les médecins. Et je sais de quoi je parle!!! Il existe des tas de personnes qui ne sont pas dans les normes et qui vivent très heureux.
    Vous êtes une famille formidable pleine d'amour.Et vous saurez lui donner le meilleur pour elle.
    Je vous propose mon aide comme je l'ai déjà fait. Si vous le souhaitez, faites moi signe.
    Et vous n’êtes pas seul.
    Gros bisous à tous et excellente rentrée à Ellys.

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  12. Avec une maman qui a une telle force de vie Ellys ne peut avoir qu'une vie heureuse, ensoleillée, quelque soit son retard... et vous émerveiller par ses progrès!
    Je vous embrasse tous les quatre très fort et j'aurai une pensée affectueuse pour Ellys lundi...ainsi que pour Lou!
    Belle rentrée!

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  13. Comment ne pas être émue en lisant tes lignes...
    En tout cas moi à chaque fois que je vois toute ta petite famille, c'est pas le handicap d'Ellys qui me frappe mais tout l'amour qui règne au sein de vous 4!

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  14. Ellys,Lou, Carole et Philippe vous êtes une famille exceptionnelle.J'aime votre vitalité et votre conception de voir la vie. Carole tu es mon amie de toujours et je sais qu'Ellys va avoir une vie pleine de surprise, et évoluer positivement. Votre amour et votre volonté l'emmenera sur des chemins certes atypes mais aussi bénéfiques pour son bonheur.
    J'aime vou
    tous réunir chez moi, avec mes enfants Ils sont tous adorables dans leurs jeux. Et puis c'est quand tu viens faire du VTTT avec Moi. gros bisous et je t'aime très fort Claire

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    1. salut,c est le meme cas de mon fils agé de 2ans je suis entrain de lutter je suis le papa

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    2. Bonjour,
      Notre fille ne souffre pas de retard de myélinisation comme j'ai pu le marquer à l'époque de ce billet, mais d'une ataxie congénitale avec syndrôme cérébelleux, diagnostique posé en septembre 2012.
      Peut-être que vous devriez demander d'autres examens auprès de l'équipe médicale qui suit votre enfant (chez Ellys, IRM du cervelet). Le diagnostique a été long à être connu car les médecins veulent en être sûrs avant de l'annoncer à la famille de l'enfant.
      Voir billet :
      http://www.lesbottesrouges.fr/2012/10/quand-le-gene-derange_828.html

      Armez-vous de patience, le chemin est long.

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