Ellys, 4 ans

Notre petite Ellys vient de fêter ses 4 ans, pour nous c'est une grande joie, mais c'est aussi un gros pincement au coeur car c'est un moment où on ne peut pas s'empêcher de se poser des questions, de s'interroger sur l'avenir, sur son avenir, car c'est aussi la période du bilan.
Au début de sa vie, on faisait un bilan tous les mois, puis tous les trimestres, puis tous les semestres, maintenant on espace, c'est tous les ans, mais le bilan a toujours lieu, et le verdict est toujours le même : "Monsieur, Madame, votre fille a un retard de développement".

Et même si le temps file, même s'il déroule son chapelet de jours, j'en viens à me dire qu'Ellys ne rattrapera jamais le retard accumulé. La distance entre un enfant de 4 ans et elle me semble trop importante, le chemin à parcourir trop long, trop semé d'embuches.

Nous avons demandé une recherche en génétique au neuropédiatre qui la suit. Aujourd'hui nous sommes allés à Trousseau pour connaître les conclusions de ces examens, en particulier une IRM faite en avril. Le problème se situerait au niveau du cervelet, et Ellys présente un retard de myélinisation. La myéline est une substance qui "enrobe" les neurones et permet aux neurones d'envoyer et recevoir rapidement les informations dans le système nerveux car elle permet une bonne connexion entre elles. La généticienne prévoit de lui faire faire une IRM centrée uniquement sur le cervelet afin de vérifier d'éventuelles lésions. La bonne nouvelle est qu'elle n'a pas de lésion au cerveau. Elle présente donc un retard psychomoteur qui se traduit comme ceci :

A 4 ans Ellys :
- ne marche pas sans aide (déambulateur, aide d'un adulte qui lui tient les mains, appui sur des meubles/objets)
- dit environ une cinquantaine de mots depuis quelques mois seulement
- ne peut pas manger certains aliments à la cuiller et l'utilisation de la cuiller est parfois difficile si elle est fatiguée ou manque de concentration
- tient difficilement un crayon pour faire des traits sur une feuille
- elle comprend tout ce qu'on lui dit mais ne verbalise pas tout, elle arrive tout de même à se faire comprendre mais cela lui demande beaucoup d'effort
- elle sait situer les parties de son corps, imite nos gestes en nous regardant les faire,
- elle sait boire au verre seule sans renverser, répéter les mots que l'on dit, arrive à associer 2 mots ensemble ...

On pourrait dire qu'Ellys a le développement d'un enfant de 2 ans, si on ne compte pas l'acquisition de la marche.

Pour nous, la prochaine grande étape c'est lundi, Ellys va entrer à l'école pour la première fois. Elle sera accueillie 4 matinées par semaine et aura une EVS pour l'aider dans ses activités. Et cela amènera, fatalement, à dresser un autre bilan, celui qui aura lieu à la fin de l'année scolaire.

Notre petite fille est joyeuse, très espiègle, volontaire et dotée d'un caractère bien trempé et elle a un bon contact avec les spécialistes qui la suivent : kiné, orthophoniste et psychomotricienne, tout cela lui permet de progresser, lentement, mais surement. Aujourd'hui c'est le seul traitement qu'elle peut recevoir.



Je publie ce billet afin de faire connaître ce problème qui touche certains enfants et aussi afin d'obtenir un retour d'expérience de parents qui vivent ce problème au quotidien. Nous nous sentons très seuls car même si les médecins "suivent" notre fille, tout est très long à se mettre en place et nous n'arrivons pas toujours à formuler nos questions, interrogations auprès d'eux. Souvent ils ne voient pas l'enfant en face d'eux, mais le patient.

Notre inquiétude la plus forte est de savoir comment ces enfants qui sont lents dans les progrès qu'ils acquièrent, peuvent évoluer dans une société où il faut tout faire vite, et le plus tôt possible : marcher à 10 mois, parler, manger, boire entre 18 et 24 mois, entrer à l'école à 3 ans, avoir son bac et la conduite accompagnée à 16 ans... D'ailleurs quand on me demande "Elle a quel âge votre fille", j'hésite, puis je dis son âge, et les gens ont un petit temps de réflexion intense et se disent : ah ouais, y a un problème... maintenant je pourrais dire : "elle a un retard de myélinisation", et qu'ils se débrouillent avec ça !

Edit du 16 mars 2013 : Notre fille ne souffre pas de retard de myélinisation comme j'ai pu le marquer à l'époque de ce billet, mais d'une ataxie congénitale avec syndrome cérébelleux, diagnostique posé en septembre 2012.  Le diagnostique a été long à être connu (IRM du cervelet) car les médecins veulent en être sûrs avant de l'annoncer à la famille de l'enfant.
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